gli scienziati descrivono theernment forma infantile della malattia dei vasi sanguigni rari

sfondo

Risultati dello studio

In un nuovo studio, gli scienziati theernment e dei loro collaboratori descrivono la forma infantile della sindrome capillare sistemica perdite (SCLS), una malattia dei vasi sanguigni estremamente rara e potenzialmente fatale. I loro risultati evidenziano molte differenze tra SCLS l’infanzia e la forma adulta meno rara della malattia. Inoltre, suggeriscono che le terapie utilizzati per gestire SCLS adulti anche possono essere efficaci per i bambini con la condizione. I ricercatori segnalano i loro risultati nel 23 febbraio 2015, il rilascio on line di Pediatria.

Durante un episodio di SCLS, componenti del sangue plasma e altri improvvisamente perdite da piccoli vasi sanguigni nei tessuti circostanti. Questi spostamenti di liquidi possono causare gonfiore e gocce potenzialmente letali della pressione sanguigna. Alcune persone con SCLS sperimentare frequenti episodi, mentre altri hanno raramente le fiammate della malattia. episodi SCLS variano in gravità, e episodi acuti possono portare a insufficienza d’organo o la morte.

Importanza

La causa della SCLS è sconosciuta, anche se la malattia probabilmente coinvolge anomalie nelle cellule che rivestono i vasi sanguigni. Alcune evidenze suggeriscono che alterata regolazione del sistema immunitario può contribuire a SCLS. SCLS è più spesso diagnosticato negli adulti, ma può colpire i bambini. Nel complesso, sono stati segnalati meno di 300 casi di SCLS dal momento che la malattia è stata scoperta la prima volta nel 1960, e solo una manciata di questi casi sono stati diagnosticati nei bambini.

Prossimi passi

Anche se non esiste una cura per SCLS, alcuni trattamenti possono aiutare a gestire la malattia. Gli scienziati hanno scoperto che la terapia immunoglobuline per via endovenosa (IVIG), un trattamento che comporti infusioni di anticorpi provenienti da donatori sani, aiuta a prevenire episodi di limiti specifici di concentrazione negli adulti. Nei primi mesi del 2015, gli scienziati guidati da Kirk Druey, M.D., del Laboratorio theernment delle malattie allergiche, ha riferito che danno gli adulti con SCLS IVIG mensile drasticamente ridotto il verificarsi di attacchi di limiti specifici di concentrazione e ha causato pochi effetti collaterali.

Nel nuovo studio, il team del Dr. Druey e loro collaboratori descrivono le caratteristiche di sei bambini con diagnosi di SCLS, portando il numero totale di casi di SCLS infanzia a 15. Gli scienziati hanno notato molte differenze tra SCLS infanzia e la malattia degli adulti. Quasi tutti i bambini hanno avuto sintomi simil-influenzali prima di un episodio SCLS, ma meno della metà degli adulti hanno segnalato sperimentare tali sintomi. episodi di limiti specifici di concentrazione in più della metà dei bambini sono stati innescati da infezioni, mentre gli episodi negli adulti di solito sono inspiegabili. La maggior parte degli adulti con SCLS hanno una condizione chiamata gammopatia monoclonale, in cui un anticorpo anormale è presente nel sangue, ma i ricercatori non hanno trovato questo in bambini con la malattia.

Riferimenti

I ricercatori hanno scoperto che IVIG e una terapia simile chiamato terapia con immunoglobuline per via sottocutanea (SCIG) può aiutare a prevenire episodi di limiti specifici di concentrazione nei bambini. Quattro dei sei bambini hanno ricevuto IVIG. Due poi passati a SCIG, che coinvolge minori quantità di anticorpi riportati più frequentemente, a causa di effetti collaterali da IVIG, come mal di testa. I quattro bambini hanno ricevuto i trattamenti per i diversi periodi di tempo, con un bambino che riceve IVIG mensile per più di tre anni. Nessuno dei bambini ha subito un grave episodio di SCLS da iniziare il trattamento. Un altro bambino viene trattato con successo con una combinazione di farmaci teofillina e verapamil, se terapie teofillina basati tendono ad essere meno efficace e causare effetti collaterali più di IVIG negli adulti. Il sesto bambino non sta ricevendo terapia per SCLS ma rimane ben, suggerendo che la malattia può risolvere nel corso del tempo in alcuni bambini.

I risultati di questo studio, il più grande fino ad oggi dei bambini con SCLS, contribuiscono ad aumentare la comprensione della forma infanzia di SCLS e il suo trattamento. Migliorare la comprensione dei SCLS e le differenze e le analogie tra l’adulto e infanzia forme della malattia aiuterà i ricercatori a elaborare nuovi modi per trattare questa condizione grave.

ricercatori theernment attualmente stanno sviluppando un modello animale di SCLS. Alla fine, il modello permetterà loro di comprendere meglio le anomalie genetiche che potrebbero essere alla base SCLS e per testare potenziali nuove terapie per la malattia.

Hsu P, Xie Z, Frith K, Wong M, Kakakios A, Pietra KD, Druey KM. Idiopatica sindrome da permeabilità capillare sistemica nei bambini. Pediatrics DOI: 10,1542 / peds.2014-2268 (2015).

Xie Z, Chan CE, lungo LM, Nelson C, Druey KM. Alte dosi di terapia immunoglobuline per via endovenosa per la sindrome da aumentata permeabilità capillare sistemica (malattia Clarkson). Am J Med DOI: 10.1016 / j.amjmed.2014.08.015 (2015).

Laboratorio del Dr. Druey